巨幼细胞贫血

由于叶酸和（或）VB12缺乏导致的细胞核DNA合成障碍所致的贫血；特点是骨髓典型“巨幼变”；3系都可以受累，严重时全血细胞减少；VB12缺乏影响髓鞘形成，还有各种神经、精神表现；

发病机制：

(相关资料图)

叶酸和维生素B12都属于水溶性B族维生素；人体必须从食物中获得叶酸和维生素B12；叶酸的储存少，食物如缺乏叶酸，短时间内就导致叶酸缺乏；VB12体内储存量大，除非绝对素食或吸收不良（内因子抗体）一般不容易缺乏VB12；

叶酸参与dUMP转变为dTMP；VB12影响叶酸进入细胞和参与反应；缺乏时DNA合成减慢，胞浆内RNA合成正常，幼核老浆；巨幼变的细胞在骨髓被破坏；

VB12缺乏还可影响神经髓鞘形成，出现神经系统症状；

病因：

叶酸缺乏：

摄入不足-食物中缺少新鲜蔬菜、消化道疾病导致吸收不良；

需要增加-青少年、孕妇；

药物影响-MTX、苯妥英钠；

VB12缺乏：

胃肠道疾病导致吸收不足、寄生虫竞争性利用VB12；

临床表现：

贫血、消化道症状（纳差、腹胀、便秘、腹泻、牛肉舌）；

神经精神症状-亚急性联合变性累及周围神经和后索，肢体麻木、深感觉障碍、腱反射消失、病理征(+)；无欲、抑郁、嗜睡；

辅助检查：

血象-大细胞性贫血（MCV>100fl）、严重时全血细胞减少；DC中红细胞大卵圆形较多，白细胞分叶>6叶；

骨髓象-增生活跃，各系巨幼变（在骨髓内原位溶血），巨幼变以红系为主，粒系和巨核也可，铁染色增多；

生化检查-血清叶酸<3ng/ml；VB12<100ng/ml；

诊断：

骨髓巨幼变是诊断依据（在补充营养素之前检查，否则很快恢复正常骨髓象），应进一步确定叶酸还是VB12缺乏；

叶酸缺乏更多见，因为VB12在体内储存量大；

治疗：

补充叶酸-口服或肌注；如伴有VB12缺乏要同时补VB12，单纯补充叶酸加重VB12的不足，容易发生神经系统症状；（都帮叶酸去了，不形成随鞘了）

补充VB12-肌注；恶性贫血和全胃切除者需要终生维持治疗；神经系统症状不能完全恢复；

治疗后3天内骨髓恢复正常形态，造血开始恢复后注意补铁、补钾；