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最近发表在《自然通讯》(Nature Communications) 上的一项研究确定了非阻塞性无精子症 (NOA) 的新遗传原因，这是男性不育症中最严重的形式，这些发现改善了该疾病的特征，并可能为未来的治疗策略和干预措施提供信息。

NOA 发生在 1% 的男性中，并且几乎无法治愈。除了一个人接受过放疗或化疗的情况外，NOA 的潜在病因通常仍然未知。

“这很重要，因为如果已知一名男性患有 NOA 的潜在遗传病因，那么您就会知道不要为了生育目的而进行精子提取程序，”医学博士 Emily Jungheim 和医学博士 Edmond Confino 说。 ，妇产科教授，妇产科生殖内分泌与不孕不育科主任，该研究的共同作者。

在当前的研究中，研究人员对 1,000 多名被诊断患有 NOA 的男性的 DNA 样本进行了外显子组(基因的编码部分)的测序，这些男性参加了男性不育遗传学倡议 (GEMINI) 研究。

在其中 20% 的男性中，研究人员确定了 200 多个在精子生成中具有已知作用的基因，并且在整合单细胞 RNA 测序数据后，他们还发现了 20 多个具有同步基因表达模式的 NOA 基因分子亚群。在 NOA 小鼠模型中，他们还发现了这些基因的相似分子亚群，证实了他们的发现。

Jungheim 表示，最终，了解男性和女性生殖疾病的潜在遗传病因可以帮助临床医生了解何时以及如何更有效、更有效地以更低的成本应用治疗。

“生殖医学中的基因检测在很大程度上仅限于检测胚胎——对于无法制造胚胎的人，我们几乎没有可用的诊断检测。我们经常只能举手投降，一次又一次地尝试治疗，直到我们无能为力，除了捐赠配子。如果我们能提供答案，对每个人都会更好，”Jungheim 说。